机构类型:基因公司
机构地址:江苏省苏州市沧浪区三香路6号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目,如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 假肥大型肌营养不良DMD基因检测 | ¥ 4270 |
项目名称:假肥大型肌营养不良DMD基因检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)1.NGS测序检测DMD 2.MLPA(DMD的P034、P035)
假肥大型肌营养不良DMD基因检测技术介绍
假肥大型肌营养不良(DMD)是一种常见的遗传性肌肉疾病,主要影响男性患者。DMD病因是由于DMD基因突变导致的,该基因编码肌肉蛋白质dystrophin,缺失或异常的dystrophin会导致肌肉无法正常维持结构,最终导致肌肉萎缩和功能障碍。目前,二代测序(NGS)技术已被广泛应用于DMD基因检测,可以快速、准确地检测出DMD基因中的突变。
二代测序(NGS)是一种高通量测序技术,可以同时对数百万个DNA片段进行测序,并以高效、精准、高通量的方式得出DNA序列信息。在DMD基因检测中,通过NGS技术可以将患者DNA样本中的DMD基因区域进行扩增、测序和分析,以确定是否存在DMD基因的突变。与传统的Sanger测序技术相比,NGS技术速度更快、成本更低,并且可以同时检测多个基因和突变类型。
在DMD基因检测中,NGS技术可以检测到各种类型的DMD基因突变,包括缺失、插入、删除、替换等。此外,NGS技术还可以检测到一些罕见的DMD基因变异,这些变异可能无法通过传统的Sanger测序技术进行检测。NGS技术还可以检测到DMD基因的拷贝数变异,这是DMD病因的主要原因之一,而这种变异通常无法通过传统的PCR技术进行检测。
总之,二代测序(NGS)技术已成为DMD基因检测的重要方法之一,可以快速、准确地检测出DMD基因中的突变和变异。这种技术的广泛应用将有助于提高DMD的早期诊断和治疗效果,为患者提供更好的医疗保障。

最近更新时间:2026-03-26 16:37:51
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了能成功提交订单,检测前1个工作日15:00前预订,请尽早预订。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:江苏省苏州市沧浪区三香路6号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时,用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。